La Comisión Europea (CE) anunció este jueves con motivo del día de las Enfermedades Raras un conjunto de ayudas económicas de 144 millones euros para financiar 26 proyectos de investigación sobre este tipo de dolencias.

Con estas ayudas, el Ejecutivo comunitario pretende colaborar a mejorar la calidad de vida de 30 millones de ciudadanos europeos que sufren alguna enfermedad rara, al tiempo que busca contribuir a una mejor comprensión de las enfermedades poco comunes y encontrar los tratamientos adecuados, según explicó en un comunicado.

En concreto, la CE reunirá en distintos proyectos de investigación a más de 300 participantes de 29 países de Europa.

La comisaria europea de Investigación e Innovación, Máire Geoghegan-Quinn, señaló en la nota que "la mayoría de las enfermedades raras afectan a los niños y la mayoría de ellas son devastadores trastornos genéticos que resultan en una muy reducida calidad de vida y la muerte prematura"

Asimismo, Geoghegan-Quinn se mostró confiada en que con iniciativas como la presentada hoy se esté cada día más cerca de una posible cura de las enfermedades poco comunes, y mostró su respaldo a las víctimas "en su lucha diaria".

Los proyectos de investigación estudiarán un amplio abanico de enfermedades raras, entre las que destacan anomalías cardiovasculares, metabólicas e inmunológicas.

Cada uno de ellos tiene el objetivo de investigar sobre la posibilidad de introducir en los pacientes terapias nuevas o mejoradas, al tiempo que persiguen profundizar sobre los orígenes de las enfermedades.

Estas son sólo algunas de las seis mil enfermedades raras que existen en el mundo:

SÍNDROME X-FRÁGIL
Es una enfermedad genética rara debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la más conocida en el retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Clínicamente tiene un retraso mental variable aunque puede ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad y comportamientos autistas.

SÍNDROME DE MOEBIUS
Es una enfermedad rara de desarrollo. Su principal síntoma es que 2 importantes nervios craneales 6º y 7º no están totalmente desarrollados. Estos nervios controlan el parpadeo de los ojos y los múltiples movimientos del rostro por lo que en consecuencia muchas veces provoca una parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Los que la padecen pueden tener problemas para pronuncian y dificultades para hablar.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida paulatina de las neuronas motoras. De 5 a 9 personas por cada 100.000 padecen esta enfermedad. Entre los 40 y los 60 años empiezan los síntomas aunque puede variar. Entre los síntomas más comunes se encuentran el debilitamiento y deterioro muscular de miembros asimétricos. Esta enfermedad puede progresar agresivamente, dejando inválido a la persona que la padece, conduciendo a la muerte como consecuencia de una insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años máximo.

SÍNDROME DE PRADER WILLI
Es una enfermedad de desarrollo embrionario. En 1887 por primera vez Langdon Down, describe esta enfermedad. Se caracteriza por ser obesos, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital). Se estima que la padece 1 de cada 25.000 nacidos vivos.

LA PÚRPURAde SCHÔNLEIN-HENOCH
Esta enfermedad se caracteriza por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos. Afecta generalmente a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre puede escapar de los vasos sanguíneos.

PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD
Es un síndrome que se caracteriza por el envejecimiento prematuro postnatal. Las características clínicas y radiológicas incluyen a la alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La muerte prematura de esta enfermedad se da a causa de una muerte cerebro-vascular.

SÍNDROME DE MARFAN
Es una enfermedad hereditaria de tejidos conjuntivos. Afecta el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aranodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro).  Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR
Es un desorden genético que afecta el sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardiaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso, y la habilidad de sentir dolor, calor o frio. Los que la padecen como consecuencias corren el riesgo de sufrir lesiones como traumatismo, fracturas, quemaduras y si la enfermedad está muy avanzada pueden morir jóvenes.

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE
También llamado enfermedad de los tics, es una patología rara del sistema nervioso que consiste en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos causado por la producción involuntaria de ruidos y palabras.

SÍNDROME DEL OLOR A PESCADO
También se conoce como enzimopatía trimetitaminemia o trimetitaminuria. Es una enfermedad rara que afecta a  una persona de cada 200.000 y cosiste en que los que la padecen desprenden un olor muy fuerte a pescado podrido que se acentúa al transpirar. Se produce gracias a un error congénito del metabolismo por una falta en el sistema oxidante de trimetilamina del hígado que esta enzima pase a la sangre, las secreciones, el aliento y la orina, con un desagradable olor. Las personas que padecen esta enfermedad para evitar este olor deben mantener una dieta ricas en yogur y zumos que minimizan el mal olor.

SÍNDROME DE PIERNAS DE INQUIETAS
Es un desorden neurológico muy común, muchas veces sin diagnosticar. Se caracteriza por la necesidad incontrolable de patear o mover las piernas al intentar dormir. Los síntomas de esta enfermedad por primera vez se aparecen en la adolescencia y generalmente presentan adormecimiento, pinchazos y hormigueo, mientras se está reposado, acostado o sentado en la cama. El dolor que produce se alivia al cruzar las piernas y es muy común en las mujeres. Para contrarrestar estos síntomas se deben hacer una serie de estiramientos y masajes en los músculos de las piernas,  evitar consumir productos que contenga cafeína y dormir con medias largas.